Estudio de Casos y Controles

Los objetivos del estudio genético de casos y controles son:  

OBJETIVO 1) Llevar a cabo un estudio de asociación del genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) de casos y controles de antiguos trabajadores de la caña de azúcar con ERC (casos) y compararlos con trabajadores sanos actuales (controles) de la misma comunidad que tienen exposiciones ambientales similares. 

OBJETIVO 2) Estudiar las familias extensas para identificar las variantes genéticas que contribuyen a la ERCnt. Hemos recogido ADN e información clínica detallada de la mayoría de los miembros afectados y muchos no afectados de 25 grandes familias multigeneracionales (n=300). Hemos descubierto que muchas de estas familias reclutadas de forma independiente están interrelacionadas. 

OBJETIVO 3) Explorar los factores de riesgo genético de la ERCnt en otras comunidades y ocupaciones. Aunque se describió originalmente en comunidades agrícolas, la ERCnt está más extendida de lo que se había reconocido anteriormente. Probaremos los alelos de riesgo descubiertos en el Objetivo 1 en tres grupos en los que ya hemos documentado altas tasas de ERC: en una comunidad minera, en ladrilleros y en una cohorte longitudinal prospectiva de ocupaciones mixtas. También agruparemos estas tres poblaciones comunitarias en una cohorte para el descubrimiento de nuevos SNP con validación en nuestro estudio de casos y controles de la caña de azúcar.  

Hasta la fecha, hemos recogido muestras de saliva de ADN de más de 1.000 participantes en el noroeste de Nicaragua. Analizamos estos datos genéticos a través de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS por sus siglas en inglés), donde se identifican las diferencias genéticas entre los pacientes renales (casos) y los trabajadores sanos (controles). Son de interés los genes implicados en la capacidad del riñón para concentrar la orina, conservar el agua, regular el calor, eliminar toxinas y otras funciones importantes para la salud renal. Cuando se combinen con la información de otras actividades del estudio, estos datos ayudarán a comprender qué exposiciones ambientales tienen más o menos probabilidades de estar implicadas en la aparición de la ERCnt en esta población, y si la variación genética dentro de la población es un factor que contribuye a la susceptibilidad de la enfermedad. 

Financiación: Este estudio está financiado por los Institutos Nacionales de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK) R01 DK116021-01A1 

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