Genética
Nuestro trabajo inicial con la enfermedad renal crónica de etiología no tradicional (ERCnt) reveló que era común que varios individuos de una familia sufrieran ERCnt o problemas de salud asociados. Los genes se transmiten de generaciones anteriores, y muchos miembros de la comunidad comparten características físicas similares, así como características genéticas. En consecuencia, nuestra hipótesis es que la ascendencia podría desempeñar un papel en la susceptibilidad a la ERC. Es posible que haya un gen, o varios genes, que influyan en la susceptibilidad a ciertas exposiciones ambientales (por ejemplo, el estrés térmico, la deshidratación, los productos agroquímicos) que hagan que alguien tenga más probabilidades de desarrollar ERC.
Aunque nuestro objetivo general es descubrir factores de riesgo de la ERCnt que podamos mitigar, la identificación de variantes genéticas que afectan al riesgo de la enfermedad puede dar lugar a un mejor diseño de los estudios epidemiológicos para aumentar nuestra comprensión de las exposiciones ambientales, laborales y socio-comportamentales asociadas a la aparición de la ERCnt. La identificación de un gen también puede proporcionar información sobre la exposición ambiental responsable del desarrollo de la ERC. Por ejemplo, si el gen identificado está implicado en la desintoxicación, puede apuntar a que una exposición tóxica es el principal factor causal de la ERC. Si una persona con la enfermedad (caso) es más sensible a la exposición ambiental que una persona sin la enfermedad (control), podríamos identificar variantes genéticas que son más frecuentes entre ciertos grupos. Esto podría ayudar a explicar ciertas incoherencias aparentes en relación con las exposiciones ambientales, como la exposición global generalizada a factores como el estrés térmico o la exposición a productos agroquímicos y, sin embargo, la aparente concentración de ERCnt en determinadas poblaciones.
Estudios genéticos hasta la fecha: